Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά και μέσω των συλλόγων μελών της.
Νευρολογικές
- Νόσος Charcot – Marie – Tooth
- Παραλυτική Σκολίωση
- Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
- Νόσος Κινητικού Νευρώνα
- Συγγενής Μυοτονία
- Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
- Νόσος του Huntington
- Κύστες Tarlov
- KleineLevin Σύνδρομο
- Αισθητική Πολυνευροπάθεια
- Μυική Δυστροφία τύπου Baker
- Milliossi Μυοπάθεια
- Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
- Lowe Σύνδρομο
- Friedreich´s Αταξία
- Möbius Σύνδρομο
- Τελαγγειεκτατική Αταξία
- Guillain – Barré Σύνδρομο
- Νεανικό Alzheimer
- StiffPerson Σύνδρομο
- Ινομυαλγία
- Tourette Σύνδρομο
- Cornelia De Langue Νόσος
- Μυασθένεια Gravis
- Costello Σύνδρομο
- Weber Σύνδρομο
- Lambert – Eaton Σύνδρομο
- Rett´s Σύνδρομο
- Dravet´s Σύνδρομο
- Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
- C.I.D.P.
- Arnold – Chiari Δυσπλασία
- Kearns – Sayre Σύνδρομο
- Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
- Duchene Μυϊκή Δυστροφία
- MillerFisher Σύνδρομο
- Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
- Πολυμικρογυρία
- M.E.R.R.F. Σύνδρομο
- Okamoto Σύνδρομο
- Steele – Richardson – Olszewski
- Strumpell – Lorain Νόσος
- Werdnig – Hoffman Νόσος
- Σύνδρομο Kabuki
- Σύνδρομο Parry – Rondberg
- Σύνδρομο Aicardi
- Σύνδρομο Hallervorden–Spatz
Ανοσολογικές
- Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
- Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
- Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
- Αμυλοείδωση
- Takayasu Αρτηρίτιδα
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
- Σαρκοείδωση
- Πολυμυοσίτιδα
- P.F.A.P.A. Σύνδρομο
- Wegener´s Αγγειίτιδα
- Συγγενής Ουδετεροπενία
- Adamantiades – Behcet Νόσος
- Δερματομυοσίτιδα
- Goodpasture Σύνδρομο
- Sjogren´s Σύνδρομο
- Σκληρόδερμα
- Μαστοκύττωση
- Reynolds´ Σύνδρομο
- Αντιδραστική Αρθρίτιδα
- Ollier Νόσος
- Churg – Strauss Σύνδρομο
- Ψωριασική Αρθρίτιδα
- Lennox – Gastaut Σύνδρομο
- Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
- Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
- Ενδιάμεση Κυστίτις
- Castleman Νόσος
- Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
- Πολυαρτηρίτιδα
- Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
- Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
- Devic´s Νόσος
Γαστρεντερικές
- Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
- Μονοκλονική Γαστρίτιδα
- Wilson´s Νόσος
- Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
- Whipple Νόσος
- Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Μεταβολικές
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
- Φαινυλκετονουρία
- Αλκαπτονουρία
- Αδρενολευκοδυστροφία
- Maple Syrup Urine Νόσος
- Alagille Σύνδρομο
- Fanconi Σύνδρομο
- Μεταβολικά Σύνδρομα
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
- Κυστική Ίνωση
- Νόσος του Fabry
- Gaucher Νόσος Τύπου Ι
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
- Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
- Pompe Νόσος
- Gitelman Σύνδρομο
- Bartter Σύνδρομο
- Γλουταρική Οξυουρία
- Σύνδρομο Bardet-Biedl
Σκελετικές
- Αχονδροπλασία
- Paget´s Σύνδρομο
- Ατελής Οστεογένεση
- Σύνδρομο Πρωτέα
- Οστεοπέτρωση
- Νόσος του Gorham
- Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
- Jarcho – Levin Σύνδρομο
Αναπνευστικές
- Πνευμονική Υπέρταση
- Kartagener Σύνδρομο
- Λεμφαγγειομάττωση
- Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Αιματολογικές
- Ιστιοκύττωση
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
- Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
- Πορφυρία
- Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
- Αιμορροφιλία
- Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Ενδοκρινικές
- Νόσος του Addison
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Angelman
- Νανισμός
- Cori Νόσος
- Graves´ Νόσος
- Cushing Σύνδρομο
- Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
- Klinefelter Σύνδρομο
- PraderWilli Σύνδρομο
- Τριμεθυλαμινουρία
- Hallermann – Streiff Σύνδρομο
- Noonan Σύνδρομο
- Pearson Σύνδρομο
- Kallmann Σύνδρομο
Οφθαλμολογικές
- Κερατόκονος
- Ανιρίδια
- LeberLhon
Δερματολογικές
- Σύνδρομο Netherton
- Πέμφυγα
- Επίκτητη Επιδερμόλυση
- Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
- Αλφισμός
- Ιχθύωση
- Ιχθύωση Hystrix
- Γυροειδής Αλωπεκία
- Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
- Σκλήρυνση Λειχήνας
Νεοπλασματικές
- Οικογενής Πολυποδίαση
- Καρκίνος Επινεφριδίων
- Von Hippel Lindau Σύνδρομο
- Hodgkin´s Λέμφωμα
- Sézary Σύνδρομο
- Κρανιοφαρυγγίωμα
- Πολλαπλό Μυέλωμα
Καρδιαγγειακές
- Marfan Σύνδρομο
- Williams Σύνδρομο
- Συγγενής Καρδιοπάθεια
- Σύνδρομο Jacobsen
- Σύνδρομο Βραχέως QT