Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.
Σημείωση: Εάν η πάθηση για την οποία έχετε λάβει διάγνωση δε βρίσκεται στη λίστα των σπανίων παθήσεων που έχει καταγράψει ο Φορέας μας, παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα 210 7660989 ή μέσω μηνύματος ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο [email protected], ώστε να καταγράψουμε το περιστατικό σας και να προσθέσουμε την πάθηση στη λίστα.
Η εμπιστευτικότητα των δεδομένων που συλλέγει η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προστατεύεται σύμφωνα με την με αριθμ. πρωτ. Γ/ΕΞ/939-2/23-10-2013, ανανέωση της Άδειας Λειτουργίας Αρχείου με Ευαίσθητα Δεδομένα, α.7-Ν.2472/97.
| Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14] |
| Acromegaly [ORPHA:963] |
| Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117] |
| Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52] |
| Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869] |
| Alopecia Totalis [ORPHA:700] |
| Aniridia [ORPHA:77] |
| Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817] |
| Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136] |
| Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ] |
| AUTS2 syndrome [ORPHA:352490] |
| Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782] |
| Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247] |
| Bartter Σύνδρομο |
| Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345] |
| Caudal Regression Syndrome [ORPHA:3027] |
| C.I.D.P. |
| Castleman Νόσος |
| Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724] |
| Churg – Strauss Σύνδρομο |
| Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192] |
| Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός) |
| Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590] |
| Cori Νόσος |
| Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199] |
| Costello Σύνδρομο |
| Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201] |
| Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290] |
| Cushing Σύνδρομο |
| Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217] |
| De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962] |
| Dercum disease / Adiposis dolorosa – Νόσος Dercum [ORPHA:36397] |
| Desmoid Tumor [ORPHA:873] |
| Duchene Μυϊκή Δυστροφία |
| Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249] |
| Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045] |
| Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662] |
| Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715] |
| Fanconi Σύνδρομο |
| Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337] |
| Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255] |
| Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804] |
| Fragile X syndrome [ORPHA:908] |
| Friedreich’s Αταξία |
| Gaucher Νόσος Τύπου Ι |
| Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ |
| Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ |
| Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358] |
| Goodpasture Σύνδρομο |
| Guillain – Barre Σύνδρομο |
| Hallermann – Streiff Σύνδρομο |
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774] |
| HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20] |
| Hodgkin/s Λέμφωμα |
| Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392] |
| Hypokalemic periodic paralysis – Οικογενής Υποκαλιαιμική Περιοδική Παράλυση (G72.3) [ORPHA:681] |
| Isolated biliary atresia [ORPHA:30391] |
| Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343] |
| Jarcho – Levin Σύνδρομο |
| Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475] |
| Kallmann Σύνδρομο |
| Kartagener Σύνδρομο |
| Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480] |
| Kienbock Disease [ORPHA:97332] |
| Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494] |
| Kleine Levin |
| Klinefelter Σύνδρομο |
| Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345] |
| Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346] |
| Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169] |
| Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626] |
| Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393] |
| Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65] |
| Lennox – Gastaut Σύνδρομο |
| Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289] |
| Lowe Σύνδρομο |
| Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811] |
| Maple Syrup Urine Νόσος |
| Marfan Σύνδρομο |
| Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578] |
| McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562] |
| M.E.R.R.F. Σύνδρομο |
| Miller Fisher Σύνδρομο |
| Milliossi Μυοπάθεια |
| Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112] |
| Mobius Σύνδρομο |
| Myelodysplastic syndrome – Μυελοδυσπλαστικό σύνδρόμο (MDS) [ORPHA:52688] |
| Niemann – Pick Νόσος Τύπου B |
| Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α |
| Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ |
| Non-hereditary congenital primary lymphedema – Πρωτοπαθές Συγγενές Λεμφοίδημα [ORPHA:79450] |
| Noonan Σύνδρομο |
| Okamoto Σύνδρομο |
| Ollier Disease [ORPHA:296] |
| P.F.A.P.A. Σύνδρομο |
| Paget/s Σύνδρομο |
| Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388] |
| Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214] |
| Pearson Σύνδρομο |
| Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869] |
| Pompe Νόσος |
| Porphyria [ORPHA:738] |
| Prader Willi Σύνδρομο |
| Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305] |
| Progressive Multifocal Leukoencephalopathy – Προοδευτική Πολυεστιακή Λευκοεγκεφαλοπάθεια [ORPHA:217260] |
| Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758] |
| Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436] |
| Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041] |
| Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783] |
| SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793] |
| Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797] |
| Sezary Σύνδρομο |
| Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811] |
| Sjogren/s Σύνδρομο |
| Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748] |
| Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180] |
| Sprengel Deformity [ORPHA:3181] |
| Stargardt Νόσος [ORPHA:827] |
| Steele – Richardson – Olszewski |
| Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198] |
| Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192] |
| Strumpell – Lorain Νόσος |
| Sturge-Weber Σύνδρομο |
| Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536] |
| Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291] |
| Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287] |
| Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330] |
| Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250] |
| Tourette Σύνδρομο |
| Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044] |
| VACTERL/VATER association [ORPHA:887] |
| Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437] |
| Von Hippel Lindau Σύνδρομο |
| Weber Σύνδρομο |
| Wegener/s Αγγειίτιδα |
| Werdnig – Hoffman Νόσος |
| Whipple Νόσος |
| Williams Σύνδρομο |
| Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις |
| Αδρενολευκοδυστροφία |
| Αιμορροφιλία |
| Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464] |
| Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729] |
| Αλκαπτονουρία |
| Αλφισμός |
| Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση |
| Αμυλοείδωση |
| Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124] |
| Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158] |
| Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277] |
| Ανιρίδια |
| Αντιδραστική Αρθρίτιδα |
| Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο |
| Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146] |
| Ατελής Οστεογένεση |
| Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180] |
| Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453] |
| Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375] |
| Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15] |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ |
| Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ |
| Γλουταρική Οξυουρία |
| Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25] |
| Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258] |
| Γυροειδής Αλωπεκία |
| Δερματομυοσίτιδα |
| Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873] |
| Δρεπανοκυτταρική Αναιμία |
| Δυσερυθροποιητική Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85] |
| Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203] |
| Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758] |
| Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης |
| Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826] |
| Ενδιάμεση Κυστίτις |
| Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312] |
| Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304] |
| Επίκτητη Επιδερμόλυση |
| Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230] |
| Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449] |
| Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο |
| Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930] |
| Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624] |
| Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα |
| Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία |
| Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695] |
| Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση |
| Ινομυαλγία |
| Ιστιοκύττωση |
| Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190] |
| Ιχθύωση |
| Καρκίνος Επινεφριδίων |
| Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286] |
| Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029] |
| Κερατόκονος |
| Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις |
| Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774] |
| Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber |
| Κληρονομικό Αγγειοοίδημα |
| Κρανιοφαρυγγίωμα |
| Κύστες Tarlov [ORPHA:65250] |
| Κυστική Ίνωση |
| Λεμφαγγειομάττωση |
| Μαστοκύττωση |
| Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407] |
| Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963] |
| Μονοκλονική Γαστρίτιδα |
| Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112] |
| Μυασθένεια Gravis |
| Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types) |
| Μυική Δυστροφία τύπου Baker |
| Νανισμός |
| Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα |
| Νεανικό Alzheimer |
| Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα |
| Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ |
| Νόσος του Addison |
| Νόσος Charcot – Marie – Tooth |
| Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397] |
| Νόσος Graves |
| Νόσος του Fabry |
| Νόσος του Gorham |
| Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495] |
| Νόσος του Huntington [ORPHA:399] |
| Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481] |
| Νόσος Κινητικού Νευρώνα |
| Νόσος Wilson |
| Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372) |
| Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός |
| Οικογενής Πολυποδίαση |
| Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία |
| Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700] |
| Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία |
| Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041] |
| Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332] |
| Οστεοπέτρωση |
| Παραλυτική Σκολίωση |
| Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία |
| Πέμφυγα |
| Πνευμονική Υπέρταση |
| Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073] |
| Πολυαρτηρίτιδα |
| Πολυμικρογυρία |
| Πολυμυοσίτιδα |
| Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση |
| Πορφυρία [ORPHA:738] |
| Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415] |
| Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα |
| Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση |
| Ρευματοειδής Αρθρίτιδα |
| Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790] |
| Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027] |
| Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034] |
| Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797] |
| Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289] |
| Σκλήρυνση Λειχήνας |
| Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590] |
| Συγγενής Καρδιοπάθεια |
| Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626] |
| Συγγενής Μυοτονία |
| Συγγενής Ουδετεροπενία |
| Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως |
| Σύνδρομο Angelman |
| Σύνδρομο Dravet |
| Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580] |
| Σύνδρομο Jacobsen |
| Σύνδρομο Louis Bar |
| Σύνδρομο Netherton |
| Σύνδρομο Rett |
| Σύνδρομο Reynolds |
| Σύνδρομο Turner |
| Σύνδρομο Usher |
| Σύνδρομο Wilson |
| Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια |
| Σύνδρομο Βραχέως QT |
| Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330] |
| Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161] |
| Σύνδρομο Πρωτέα |
| Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650] |
| Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280] |
| Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291] |
| Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536] |
| Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822] |
| Τελαγγειεκτατική Αταξία |
| Τριμεθυλαμινουρία |
| Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία |
| Φαινυλκετονουρία |
| Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180] |
| Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137] |
| Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος |
| Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521] |
| Ψωριασική Αρθρίτιδα |