25η Απριλίου: Ευρωπαϊκή Ημέρα Ενημέρωσης για την Ανεπάρκεια Άλφα-1 Αντιθρυψίνης
Share Knowledge, Share Care
Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), στην προσπάθεια της να βοηθήσει τα μέγιστα στην πληροφόρηση του κοινού για τα σπάνια νοσήματα, ενημερώνει τους φίλους και τα μέλη της ότι η 25η Απριλίου αποτελεί την Ευρωπαϊκή ημέρα ενημέρωσης για την Ανεπάρκεια Άλφα-1 Αντιθρυψίνης με σύνθημα «Share Knowledge, Share Care».
Η ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης (AATD) αποτελεί μια σπάνια γενετική νόσο, η οποία προδιαθέτει τους ασθενείς σε πρώιμης-έναρξης εμφύσημα και ηπατική νόσο, με δυνητικά αρνητική επίδραση τόσο στην ποιότητα, όσο και στο προσδόκιμο ζωής. Η AATD αποτελεί αυτοσωμική, υπολειπόμενη κληρονομική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ή ατελή παραγωγή του ενζύμου της α-1 αντιθρυψίνης και αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική νόσο των ενηλίκων παγκοσμίως. Παρόλα αυτά, ηAATD αποτελεί ένα σπάνιο νόσημα που ως και σήμερα υποδιαγιγνώσκεται και υποθεραπεύεται. Πάνω από το 90% των ασθενών που πάσχουν από AATD παραμένουν χωρίς διάγνωση, με το χρονικό διάστημα που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την τελική ταυτοποίηση της νόσου να ξεπερνά σε πολλές περιπτώσεις τα 7 έτη. Υπολογίζεται ότι περίπου 3% των ασθενών που πάσχουν από Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) δύναται να έχουν μη διαγνωσθείσα ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης, με τους ασθενείς που πάσχουν από σοβαρής μορφής AATD να ξεπερνούν τους 120.000, μόνο στην Ευρωπαϊκή ήπειρο. Συνολικά, περίπου 2 εκατομμύρια ασθενείς στην Ευρώπη πάσχουν ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης (ήπιες, μέτριες και σοβαρές μορφές της νόσου).
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητες για την επιβράδυνση της νόσου και τη διατήρηση της υγείας του πνευμονικού ιστού, καθώς δύναται να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να τροποποιήσει την πορεία φυσικής εξέλιξης της νόσου. Οι Κατευθυντήριες Οδηγίες της Ευρωπαϊκής Πνευμονολογικής Εταιρείας συστήνουν μέτρηση των επιπέδων της άλφα-1 αντιθρυψίνης σε όλους τους ασθενείς με συμπτώματα ΧΑΠ ή άσθματος που εμφανίστηκε στην ενήλικη ζωή.
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε τα παρακάτω site:
http://alpha-1global.org/2020-european-alpha-1-awareness-day/