Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) είναι η ομπρέλα συλλόγων ασθενών και μεμονωμένων ασθενών με σπάνιες παθήσεις που στόχο έχει να αναδείξει και να αναπτύξει πάνω σε κοινά θέματα των σπανίων παθήσεων, γενετικής προέλευσης ή μη, όλες τις δράσεις ενημέρωσης, έρευνας, συγκέντρωσης πληροφοριών αλληλοβοήθειας, στην Ελλάδα, όπως στην Ευρώπη και σε ολόκληρο τον κόσμο.
Η Π.Ε.Σ.ΠΑ. είναι ένας δυνατός φορέας, o οποίος, όπως και οι αντίστοιχες ενώσεις σπανίων παθήσεων στα υπόλοιπα Κράτη Μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, προβάλλει τα προβλήματα των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, καθώς και των οικογενειών τους και προωθεί και στηρίζει τα αιτήματά τους με σκοπο:
- Την ενημέρωση της επιστημονικής κοινότητας και του κοινού, σχετικά με τα αίτια πρόκλησης των παθήσεων αυτών, τη δυνατότητα πρόληψής τους, τον τρόπο αναγνώρισής τους, τις επιστημονικές καταβολές τους και τις δυνατότητες αντιμετώπισής τους, κυρίως δε στην προώθηση της έρευνας, η οποία θα δώσει την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων (ορφανά φάρμακα-orphan drugs), ώστε να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα της θεραπείας.
- Τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών, με την πρόσβαση στην έγκυρη πληροφόρηση, τη διάγνωση, την περίθαλψη, την ψυχοκοινωνική υποστήριξη.
- Τη Συνεχιζόμενη Εκπαίδευση των επιστημόνων, την κάλυψη εκπαιδευτικών αναγκών, την προώθηση της έρευνας και γενικά την παροχή πολύτιμων στοιχείων για πληρέστερη γνώση της κάθε νόσου.
- Την καταγραφή των σπανίων παθήσεων και των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας, ανοίγοντας τον δρόμο για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών αγωγών και μεθόδων.