Σπάνιες Παθήσεις

 

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

 Σημείωση: Εάν η πάθηση για την οποία έχετε λάβει διάγνωση δε βρίσκεται στη λίστα των σπανίων παθήσεων που έχει καταγράψει ο Φορέας μας, παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα 210 7660989 ή μέσω μηνύματος ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο info@pespa.gr, ώστε να καταγράψουμε το περιστατικό σας και να προσθέσουμε την πάθηση στη λίστα.

Η εμπιστευτικότητα των δεδομένων που συλλέγει η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προστατεύεται σύμφωνα με την με αριθμ. πρωτ. Γ/ΕΞ/939-2/23-10-2013, ανανέωση της Άδειας Λειτουργίας Αρχείου με Ευαίσθητα Δεδομένα, α.7-Ν.2472/97.

 

Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]
Acromegaly [ORPHA:963]
Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]
Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]
Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
Alopecia Totalis [ORPHA:700]
Aniridia [ORPHA:77]
Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]
Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]
Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]
AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]
Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]
Bartter Σύνδρομο
Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]
C.I.D.P.
Castleman Νόσος
Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]
Churg – Strauss Σύνδρομο
Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]
Cori Νόσος
Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]
Costello Σύνδρομο

Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]
Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
Cushing Σύνδρομο
Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]
De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
Desmoid Tumor [ORPHA:873]
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]
Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]
Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]
Fanconi Σύνδρομο

Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]
Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]
Fragile X syndrome [ORPHA:908]
Friedreich’s Αταξία
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]
Goodpasture Σύνδρομο
Guillain – Barre Σύνδρομο
Hallermann – Streiff Σύνδρομο
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]
HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]
Hodgkin/s Λέμφωμα
Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]
Jarcho – Levin Σύνδρομο
Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
Kallmann Σύνδρομο
Kartagener Σύνδρομο
Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]
Kienbock Disease [ORPHA:97332]
Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
Kleine Levin
Klinefelter Σύνδρομο
Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]
Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]
Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]
Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]
Lennox – Gastaut Σύνδρομο
Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
Lowe Σύνδρομο
Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]
Maple Syrup Urine Νόσος
Marfan Σύνδρομο
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]
McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Miller Fisher Σύνδρομο
Milliossi Μυοπάθεια
Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]
Mobius Σύνδρομο
Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
Noonan Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Ollier Disease [ORPHA:296]
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Paget/s Σύνδρομο
Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]
Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]
Pearson Σύνδρομο
Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869]
Pompe Νόσος
Porphyria [ORPHA:738]
Prader Willi Σύνδρομο

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]
Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]
Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]
Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]
Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]
Sezary Σύνδρομο
Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
Sjogren/s Σύνδρομο
Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]
Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]
Sprengel Deformity [ORPHA:3181]
Stargardt Νόσος [ORPHA:827]
Steele – Richardson – Olszewski
Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]
Strumpell – Lorain Νόσος
Sturge-Weber Σύνδρομο
Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]
Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]
Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]
Tourette Σύνδρομο
Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Werdnig – Hoffman Νόσος
Whipple Νόσος
Williams Σύνδρομο
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Αδρενολευκοδυστροφία
Αιμορροφιλία
Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]
Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
Αλκαπτονουρία
Αλφισμός
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Αμυλοείδωση
Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]
Ανιρίδια
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
Ατελής Οστεογένεση
Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]
Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]
Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15]
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Γλουταρική Οξυουρία
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
Γυροειδής Αλωπεκία
Δερματομυοσίτιδα
Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
Ενδιάμεση Κυστίτις
Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]
Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930]
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Ινομυαλγία
Ιστιοκύττωση
Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
Ιχθύωση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]
Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
Κερατόκονος
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Κρανιοφαρυγγίωμα
Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]
Κυστική Ίνωση
Λεμφαγγειομάττωση
Μαστοκύττωση
Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407]
Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]
Μυασθένεια Gravis
Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Νανισμός
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Νεανικό Alzheimer
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Νόσος του Addison
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
Νόσος Graves
Νόσος του Fabry
Νόσος του Gorham
Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
Νόσος του Huntington [ORPHA:399]
Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Νόσος Wilson
Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Οικογενής Πολυποδίαση
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]
Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία
Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]
Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]
Οστεοπέτρωση
Παραλυτική Σκολίωση
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Πέμφυγα
Πνευμονική Υπέρταση
Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]
Πολυαρτηρίτιδα
Πολυμικρογυρία
Πολυμυοσίτιδα
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Πορφυρία [ORPHA:738]
Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790]
Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027]
Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034]
Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]
Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
Σκλήρυνση Λειχήνας
Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]
Συγγενής Μυοτονία
Συγγενής Ουδετεροπενία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο Dravet
Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580]
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Louis Bar
Σύνδρομο Netherton
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Reynolds
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Usher
Σύνδρομο Wilson
Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια
Σύνδρομο Βραχέως QT
Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330]
Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
Σύνδρομο Πρωτέα
Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]
Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Τριμεθυλαμινουρία
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Φαινυλκετονουρία
Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]
Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]
Ψωριασική Αρθρίτιδα