Σπάνιες Παθήσεις

 

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

 Σημείωση: Εάν η πάθηση για την οποία έχετε λάβει διάγνωση δε βρίσκεται στη λίστα των σπανίων παθήσεων που έχει καταγράψει ο Φορέας μας, παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα 210 7660989 ή μέσω μηνύματος ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο info@pespa.gr, ώστε να καταγράψουμε το περιστατικό σας και να προσθέσουμε την πάθηση στη λίστα.

Η εμπιστευτικότητα των δεδομένων που συλλέγει η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προστατεύεται σύμφωνα με την με αριθμ. πρωτ. Γ/ΕΞ/939-2/23-10-2013, ανανέωση της Άδειας Λειτουργίας Αρχείου με Ευαίσθητα Δεδομένα, α.7-Ν.2472/97.

 

Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]
Acromegaly [ORPHA:963]
Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]
Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]
Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
Alopecia Totalis [ORPHA:700]
Aniridia [ORPHA:77]
Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]
Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]
Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]
AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]
Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]
Bartter Σύνδρομο
Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]
C.I.D.P.
Castleman Νόσος
Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]
Churg – Strauss Σύνδρομο
Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]
Cori Νόσος
Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]
Costello Σύνδρομο

Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]
Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
Cushing Σύνδρομο
Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]
De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
Desmoid Tumor [ORPHA:873]
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]
Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]
Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]
Fanconi Σύνδρομο

Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]
Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]
Fragile X syndrome [ORPHA:908]
Friedreich’s Αταξία
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]
Goodpasture Σύνδρομο
Guillain – Barre Σύνδρομο
Hallermann – Streiff Σύνδρομο
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]
HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]
Hodgkin/s Λέμφωμα
Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]
Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]
Jarcho – Levin Σύνδρομο
Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
Kallmann Σύνδρομο
Kartagener Σύνδρομο
Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]
Kienbock Disease [ORPHA:97332]
Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
Kleine Levin
Klinefelter Σύνδρομο
Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]
Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]
Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]
Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]
Lennox – Gastaut Σύνδρομο
Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
Lowe Σύνδρομο
Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]
Maple Syrup Urine Νόσος
Marfan Σύνδρομο
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]
McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Miller Fisher Σύνδρομο
Milliossi Μυοπάθεια
Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]
Mobius Σύνδρομο
Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
Noonan Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Ollier Disease [ORPHA:296]
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Paget/s Σύνδρομο
Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]
Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]
Pearson Σύνδρομο
Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Pompe Νόσος
Porphyria [ORPHA:738]
Prader Willi Σύνδρομο

Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]
Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]
Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]
Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]
Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]
Sezary Σύνδρομο
Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
Sjogren/s Σύνδρομο
Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]
Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]
Sprengel Deformity [ORPHA:3181]
Stargardt Νόσος [ORPHA:827]
Steele – Richardson – Olszewski
Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]
Strumpell – Lorain Νόσος
Sturge-Weber Σύνδρομο
Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]
Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]
Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]
Tourette Σύνδρομο
Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Werdnig – Hoffman Νόσος
Whipple Νόσος
Williams Σύνδρομο
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Αδρενολευκοδυστροφία
Αιμορροφιλία
Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]
Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
Αλκαπτονουρία
Αλφισμός
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Αμυλοείδωση
Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]
Ανιρίδια
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
Ατελής Οστεογένεση
Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]
Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]
Αχονδροπλασία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Γλουταρική Οξυουρία
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
Γυροειδής Αλωπεκία
Δερματομυοσίτιδα
Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
Ενδιάμεση Κυστίτις
Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]
Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Ινομυαλγία
Ιστιοκύττωση
Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
Ιχθύωση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]
Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
Κερατόκονος
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Κρανιοφαρυγγίωμα
Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]
Κυστική Ίνωση
Λεμφαγγειομάττωση
Μαστοκύττωση
Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]
Μυασθένεια Gravis
Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Νανισμός
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Νεανικό Alzheimer
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Νόσος του Addison
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
Νόσος Graves
Νόσος του Fabry
Νόσος του Gorham
Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
Νόσος του Huntington [ORPHA:399]
Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Νόσος Wilson
Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Οικογενής Πολυποδίαση
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]
Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία
Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]
Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]
Οστεοπέτρωση
Παραλυτική Σκολίωση
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Πέμφυγα
Πνευμονική Υπέρταση
Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]
Πολυαρτηρίτιδα
Πολυμικρογυρία
Πολυμυοσίτιδα
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Πορφυρία [ORPHA:738]
Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]
Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
Σκλήρυνση Λειχήνας
Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]
Συγγενής Μυοτονία
Συγγενής Ουδετεροπενία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο Dravet
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Louis Bar
Σύνδρομο Netherton
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Reynolds
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Usher
Σύνδρομο Wilson
Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια
Σύνδρομο Βραχέως QT
Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
Σύνδρομο Πρωτέα
Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]
Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Τριμεθυλαμινουρία
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Φαινυλκετονουρία
Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]
Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]
Ψωριασική Αρθρίτιδα