Σπάνιες Παθήσεις

 

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

 

Νευρολογικές

  • Νόσος Charcot – Marie – Tooth
  • Παραλυτική Σκολίωση
  • Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
  • Νόσος Κινητικού Νευρώνα
  • Συγγενής Μυοτονία
  • Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
  • Νόσος του Huntington
  • Κύστες Tarlov
  • Kleine Levin
  • Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
  • Μυική Δυστροφία τύπου Baker
  • Milliossi Μυοπάθεια
  • Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
  • Lowe Σύνδρομο
  • Friedreich’s Αταξία
  • Mobius Σύνδρομο
  • Τελαγγειεκτατική Αταξία
  • Guillain – Barre Σύνδρομο
  • Νεανικό Alzheimer
  • Stiff Person Σύνδρομο
  • Ινομυαλγία
  • Tourette Σύνδρομο
  • Cornelia De Langue Νόσος
  • Μυασθένεια Gravis
  • Costello Σύνδρομο
  • Weber Σύνδρομο
  • Lambert – Eaton Σύνδρομο
  • Σύνδρομο Rett
  • Σύνδρομο Dravet
  • Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
  • C.I.D.P.
  • Arnold – Chiari Δυσπλασία
  • Kearns – Sayre Σύνδρομο
  • Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
  • Duchene Μυϊκή Δυστροφία
  • Miller Fisher Σύνδρομο
  • Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
  • Πολυμικρογυρία
  • M.E.R.R.F. Σύνδρομο
  • Okamoto Σύνδρομο
  • Steele – Richardson – Olszewski
  • Strumpell – Lorain Νόσος
  • Werdnig – Hoffman Νόσος
  • Lennox – Gastaut Σύνδρομο
  • Sturge-Weber Σύνδρομο

 

Ανοσολογικές

  • Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
  • Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
  • Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
  • Αμυλοείδωση
  • Takayasu Αρτηρίτιδα
  • Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
  • Σαρκοείδωση
  • Πολυμυοσίτιδα
  • P.F.A.P.A. Σύνδρομο
  • Wegener/s Αγγειίτιδα
  • Συγγενής Ουδετεροπενία
  • Adamantiades – Behcet Νόσος
  • Δερματομυοσίτιδα
  • Goodpasture Σύνδρομο
  • Sjogren/s Σύνδρομο
  • Σκληρόδερμα
  • Μαστοκύττωση
  • Σύνδρομο Reynolds
  • Αντιδραστική Αρθρίτιδα
  • Ollier Νόσος
  • Churg – Strauss Σύνδρομο
  • Ψωριασική Αρθρίτιδα
  • Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
  • Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
  • Ενδιάμεση Κυστίτις
  • Castleman Νόσος
  • Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
  • Πολυαρτηρίτιδα
  • Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
  • Devic/s Νόσος
  • Οπισθοπεριτοναϊκή Ίνωση
  • Ehlers-Danlos Σύνδρομο

 

Γαστρεντερικές

  • Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
  • Μονοκλονική Γαστρίτιδα
  • Νόσος Wilson
  • Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
  • Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
  • Whipple Νόσος
  • Peutz – Jeghers Σύνδρομο

 

Μεταβολικές

  • Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
  • Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
  • Φαινυλκετονουρία
  • Αλκαπτονουρία
  • Αδρενολευκοδυστροφία
  • Maple Syrup Urine Νόσος
  • Alagille Σύνδρομο
  • Fanconi Σύνδρομο
  • Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
  • Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
  • Κυστική Ίνωση
  • Νόσος του Fabry
  • Gaucher Νόσος Τύπου Ι
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
  • Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
  • Pompe Νόσος
  • Gitelman Σύνδρομο
  • Bartter Σύνδρομο
  • Γλουταρική Οξυουρία
  • Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)

 

Σκελετικές

  • Αχονδροπλασία
  • Paget/s Σύνδρομο
  • Ατελής Οστεογένεση
  • Σύνδρομο Πρωτέα
  • Οστεοπέτρωση
  • Νόσος του Gorham
  • Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
  • Jarcho – Levin Σύνδρομο

 

Αναπνευστικές

  • Πνευμονική Υπέρταση
  • Kartagener Σύνδρομο
  • Λεμφαγγειομάττωση
  • Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση

 

Αιματολογικές

  • Ιστιοκύττωση
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
  • Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
  • Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
  • Πορφυρία
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Αιμορροφιλία
  • Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

 

Ενδοκρινικές

  • Νόσος του Addison
  • Σύνδρομο Turner
  • Σύνδρομο Angelman
  • Νανισμός
  • Cori Νόσος
  • Νόσος Graves
  • Cushing Σύνδρομο
  • Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
  • Klinefelter Σύνδρομο
  • Prader Willi Σύνδρομο
  • Τριμεθυλαμινουρία
  • Hallermann – Streiff Σύνδρομο
  • Noonan Σύνδρομο
  • Pearson Σύνδρομο
  • Kallmann Σύνδρομο

 

Οφθαλμολογικές

  • Κερατόκονος
  • Ανιρίδια

 

Δερματολογικές

  • Σύνδρομο Netherton
  • Πέμφυγα
  • Επίκτητη Επιδερμόλυση
  • Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
  • Αλφισμός
  • Ιχθύωση
  • Γυροειδής Αλωπεκία
  • Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο
  • Σκλήρυνση Λειχήνας

 

Νεοπλασματικές

  • Οικογενής Πολυποδίαση
  • Καρκίνος Επινεφριδίων
  • Von Hippel Lindau Σύνδρομο
  • Hodgkin/s Λέμφωμα
  • Sezary Σύνδρομο
  • Κρανιοφαρυγγίωμα
  • Πολλαπλό Μυέλωμα

 

Καρδιαγγειακές

  • Marfan Σύνδρομο
  • Williams Σύνδρομο
  • Συγγενής Καρδιοπάθεια
  • Σύνδρομο Jacobsen
  • Σύνδρομο Βραχέως QT

 

 

Σημείωση: Εάν η πάθηση για την οποία έχετε λάβει διάγνωση δε βρίσκεται στη λίστα των σπανίων παθήσεων που έχει καταγράψει ο Φορέας μας, παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα 210 7660989 και 210 7600289, ή μέσω μηνύματος ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο gr-pespa@otenet.gr, ώστε να καταγράψουμε το περιστατικό σας και να προσθέσουμε την πάθηση στη λίστα.

Η εμπιστευτικότητα των δεδομένων που συλλέγει η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προστατεύεται σύμφωνα με την με αριθμ. πρωτ. Γ/ΕΞ/939-2/23-10-2013, ανανέωση της Άδειας Λειτουργίας Αρχείου με Ευαίσθητα Δεδομένα, α.7-Ν.2472/97.