Σπάνιες Παθήσεις

 

Η ακόλουθη λίστα περιλαμβάνει μερικές από τις παθήσεις που έχει συλλέξει έως τώρα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, με την καταγραφή ασθενών και ασθενειών που πραγματοποιεί για μεμονωμένα περιστατικά αλλά και μέσω των συλλόγων-μελών της στην Ελλάδα. Σημειωτέον ότι στην Ευρώπη υπάρχουν περίπου 7.500 καταγεγραμμένες παθήσεις από την ORPHANET, το ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής, κωδικοποίησης και περιγραφής σπανίων παθήσεων.

 Σημείωση: Εάν η πάθηση για την οποία έχετε λάβει διάγνωση δε βρίσκεται στη λίστα των σπανίων παθήσεων που έχει καταγράψει ο Φορέας μας, παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε μαζί μας στα 210 7660989 και 210 7600289, ή μέσω μηνύματος ηλεκτρονικού ταχυδρομείου στο gr-pespa@otenet.gr, ώστε να καταγράψουμε το περιστατικό σας και να προσθέσουμε την πάθηση στη λίστα.

Η εμπιστευτικότητα των δεδομένων που συλλέγει η Π.Ε.Σ.ΠΑ. προστατεύεται σύμφωνα με την με αριθμ. πρωτ. Γ/ΕΞ/939-2/23-10-2013, ανανέωση της Άδειας Λειτουργίας Αρχείου με Ευαίσθητα Δεδομένα, α.7-Ν.2472/97.

 

Adamantiades – Behcet Νόσος
Alagille Σύνδρομο
Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
Arnold – Chiari Δυσπλασία
Bartter Σύνδρομο
C.I.D.P.
Castleman Νόσος
Churg – Strauss Σύνδρομο
Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
Cori Νόσος
Cornelia De Langue Νόσος
Costello Σύνδρομο
Crest Σύνδομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
Cushing Σύνδρομο
De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
Devic/s Νόσος
Duchene Μυϊκή Δυστροφία
Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
Fanconi Σύνδρομο
Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
Friedreich’s Αταξία
Gaucher Νόσος Τύπου Ι
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ
Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ
Gitelman Σύνδρομο
Goodpasture Σύνδρομο
Guillain – Barre Σύνδρομο
Hallermann – Streiff Σύνδρομο
Hodgkin/s Λέμφωμα
Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
Jarcho – Levin Σύνδρομο
Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
Kallmann Σύνδρομο
Kartagener Σύνδρομο
Kearns – Sayre Σύνδρομο
Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
Kleine Levin
Klinefelter Σύνδρομο
Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
Lambert – Eaton Σύνδρομο
Lennox – Gastaut Σύνδρομο
Lowe Σύνδρομο
M.E.R.R.F. Σύνδρομο
Maple Syrup Urine Νόσος
Marfan Σύνδρομο
McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
Miller Fisher Σύνδρομο
Milliossi Μυοπάθεια
Mobius Σύνδρομο
Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
Noonan Σύνδρομο
Okamoto Σύνδρομο
Ollier Νόσος
P.F.A.P.A. Σύνδρομο
Paget/s Σύνδρομο
Pearson Σύνδρομο
Peutz – Jeghers Σύνδρομο
Pompe Νόσος
Prader Willi Σύνδρομο
Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
Sezary Σύνδρομο
Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
Sjogren/s Σύνδρομο
Steele – Richardson – Olszewski
Stiff Person Σύνδρομο
Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
Strumpell – Lorain Νόσος
Sturge-Weber Σύνδρομο
Takayasu Αρτηρίτιδα
Tourette Σύνδρομο
Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
Von Hippel Lindau Σύνδρομο
Weber Σύνδρομο
Wegener/s Αγγειίτιδα
Werdnig – Hoffman Νόσος
Whipple Νόσος
Williams Σύνδρομο
Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
Αδρενολευκοδυστροφία
Αιμορροφιλία
Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
Αλκαπτονουρία
Αλφισμός
Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
Αμυλοείδωση
Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
Ανιρίδια
Αντιδραστική Αρθρίτιδα
Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
Ατελής Οστεογένεση
Αυτάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
Αχονδροπλασία
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
Γλουταρική Οξυουρία
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
Γυροειδής Αλωπεκία
Δερματομυοσίτιδα
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Δυσερυθροποιητική  Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
Ενδιάμεση Κυστίτις
Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
Επίκτητη Επιδερμόλυση
Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
Ινομυαλγία
Ιστιοκύττωση
Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
Ιχθύωση
Καρκίνος Επινεφριδίων
Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
Κερατόκονος
Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
Κληρονομικό Αγγειοοίδημα
Κρανιοφαρυγγίωμα
Κύστες Tarlov
Κυστική Ίνωση
Λεμφαγγειομάττωση
Μαστοκύττωση
Μονοκλονική Γαστρίτιδα
Μυασθένεια Gravis
Μυική Δυστροφία τύπου Baker
Νανισμός
Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
Νεανικό Alzheimer
Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα
Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
Νόσος Charcot – Marie – Tooth
Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
Νόσος Graves
Νόσος Wilson
Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Νόσος του Addison
Νόσος του Fabry
Νόσος του Gorham
Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
Νόσος του Huntington
Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
Οικογενής Πολυποδίαση
Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία
Οπισθοπεριτοναϊκή Ίνωση
Οστεοπέτρωση
Παραλυτική Σκολίωση
Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
Πέμφυγα
Πνευμονική Υπέρταση
Πολλαπλό Μυέλωμα
Πολυαρτηρίτιδα
Πολυμικρογυρία
Πολυμυοσίτιδα
Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
Πορφυρία
Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
Σαρκοείδωση
Σκληρόδερμα
Σκλήρυνση Λειχήνας
Συγγενής Καρδιοπάθεια
Συγγενής Μυοτονία
Συγγενής Ουδετεροπενία
Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
Σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο Dravet
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Netherton
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο Reynolds
Σύνδρομο Turner
Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια
Σύνδρομο Βραχέως QT
Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
Σύνδρομο Πρωτέα
Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος
Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
Τελαγγειεκτατική Αταξία
Τριμεθυλαμινουρία
Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
Φαινυλκετονουρία
Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
Ψωριασική Αρθρίτιδα